Уфимские ученые выявили специфические мутации в генах «хрустальных людей»
В Центре молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) ученые определили гены, приводящие к развитию редкого заболевания,
В Центре молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) ученые определили гены, приводящие к развитию редкого заболевания, связанного с врожденным пороком формирования костной ткани – незавершенного остеогенеза, основной признак которого – хрупкость костей, из-за чего таких пациентов часто называют «хрустальными людьми».
Для исследования генетики изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в республике Башкортостан. У всех этих людей есть клинические проявления болезни (голубые склеры), они могут быть следствием других заболеваний, связанных с нарушением метаболизма костной ткани.
В механизм возникновения и развития заболевания вовлечены 25 генов, что существенно затрудняет ДНК-диагностику и определяет его высокую стоимость. Генетики Уфимского университета, проводя исследования данного заболевания среди жителей региона, установили закономерность мутации определенных генов: у 68 пациентов были обнаружены мутации в 4 разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в 2 генах коллагена 1-го типа.
В двух генах нами была обнаружена 31 мутация, 10 из них выявлены впервые. Все они являются уникальными, кроме трех патогенных вариантов каждый из которых встретился в двух неродственных семьях пациентов татарской этнической принадлежности. проведенные исследования показали, что для большинства пациентов с незавершенным остеогенезом из Республики Башкортостан характерны патогенные изменения в двух генах коллагена первого типа со специфичным спектром мутаций, комментирует директор Центра молекулярной медицины УУНиТ доктор биологических наук Рита Хусаинова.Исследование позволяет разработать алгоритм ДНК-диагностики, оптимального для конкретного региона с учетом популяционных особенностей народов, проживающих в Башкортостане.
По словам Риты Хусаиновой для масштабирование алгоритма нужно изучить пациентов каждого конкретного региона: если врач говорит, что диагноз точный, то панель поможет выявить гены, которые связаны с проявлением болезни, причем в разных регион для каждого народа могут найтись специфические гены. Также с помощью этого алгоритма планируется проводить медико-генетическое консультирование семей, отягощенных незавершенным остеогенезом с последующей пренатальной диагностикой, что поможет предотвратить рождение больных детей.
С помощью открытия уфимские ученые совместно с компанией «Парсек» (Санкт-Петербург) создали таргетную NGS-панель, подбор эффективной терапии с учетом генетических особенностей. Исследование выполнено в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»).
Последние новости
Как определить степень износа серводвигателя?
Чтобы техника работала как часы, важно знать, когда она начинает сдавать позиции. Рассказываем, как по звуку, вибрации и поведению вычислить усталость серводвигателя.
Учрежден новый профессиональный праздник – День работника суда
Профессиональный праздник – День работника суда, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 24.10.2025 № 1657, будет ежегодно отмечаться в России 5 ноября.
Информация о проведенных Управлением Роспотребнадзора по Республике Башкортостан контрольных (надзорных) мероприятиях и их результатах за период с 20 по 24 октября 2025 г.
За период с 20 по 24 октября 2025 г. проведено контрольных (надзорных) мероприятий в отношении юридических лиц и индивидуальных предпринимателей - 33,
Куда пойти с детьми в Уфе: 10 весёлых мест на выходные
Идеи для семейного отдыха в столице Башкортостана — от активных игр до познавательных музеев