Инновации в здравоохранении Башкортостана: поддержка детей с орфанными заболеваниями

Министр здравоохранения Башкортостана Айрат Рахматуллин представил на Коллегии Минздрава РФ опыт региона по созданию централизованной системы сопровождения детей с орфанными заболеваниями.

В Башкортостане проживают более 46 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, треть из которых – дети. В республике ведется регистр по всем 293 орфанным нозологиям, что отличает регион от других субъектов России.

В 2019 году на базе Республиканского медико-генетического центра был создан Центр орфанных заболеваний. За пять лет работы он стал площадкой для всесторонней помощи пациентам, объединяя усилия работников здравоохранения, социальной сферы и социально-ориентированных некоммерческих организаций. Сегодня здесь работают 30 врачей различных специальностей, в том числе восемь генетиков. Консультативно-диагностическая помощь оказывается в режиме «поликлиники одного дня». Референс-центр координирует взаимодействие медицинских организаций и главных внештатных специалистов Минздрава республики, контролирует маршрутизацию и эффективность лечения, ведет аналитику и регистры.

Пациенты с подозрением на орфанное заболевание попадают в Центр в период новорожденности, если определена группа риска по расширенному неонатальному скринингу или в более позднем возрасте при клинических проявлениях заболевания. Они наблюдаются лечащим врачом по месту жительства, одновременно получая консультативную, психологическую помощь и сопровождение.

- На всей территории республики успешно реализован цифровой контур медицинского сопровождения человека от момента его рождения. Информация о ребенке с редким заболеванием автоматически отображается в системе после визита пациента к врачу. В электронной медицинской карте фиксируются результаты скрининга, осмотры, госпитализации и исследования. В возрасте 17 лет заблаговременно составляется подробный эпикриз для передачи информации во взрослую сеть. Далее терапевт продолжает работать с той же электронной картой пациента, имея возможность изучить особенности течения заболевания в детском возрасте, - отметил Айрат Рахматуллин.