28 февраля – Международный День редких заболеваний
❗В мире насчитывается более 8 тыс.
28 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний
❗В мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90 процентов из них — это наследственные или врожденные болезни. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет.
❗Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но не сильно влияет на качество жизни.
❗Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней, то есть большинство из них не лечится.
❗В России насчитывается около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями. Неонатальный скрининг сейчас проводится на пять заболеваний. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.
❗В случае подозрений на орфанное заболевание пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, прислав в лабораторию Медико-генетического научного центра образец генетического материала.
❗В области диагностики Россия ничем не отличается от западных стран. В нашей стране используется тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится в Медико-генетическом научном центре им.академика Н.П.Бочкова.
Из интервью главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергея Куцева.
#детскаяполиклиника4уфа #ДП4Уфа #detpol4_ufa #редкиеболезни
Последние новости
Школьники из Альшеевского района посетили Центризбирком республики
В Центризбиркоме республики прошел «День открытых дверей» для учащихся школы №5 села Раевский.
Управление напоминает о необходимости предоставления отчетности за 2024 год
Управление Министерства юстиции Российской Федерации по Республике Башкортостан напоминает руководителям некоммерческих организаций об обязанности предоставлять отчетность, установленную федеральным законодательством.
По иску Управления ликвидирована некоммерческая организация
Управление Министерства юстиции Российской Федерации по Республике Башкортостан в связи с выявленными нарушениями обратилось в суд с административным исковым заявлением о ликвидации Автономной некоммерческой организации
Подготовку к посевной кампании-2025 обсудили в Стерлитамакском районе Башкортостана
Новости из городов и районов нашей республики. 5 апреля 2025, 16:04 ГТРК «Башкортостан» Посевную кампанию-2025 обсудили в Стерлитамакском районе.
Здесь вы найдете свежие и актуальные новости в Чехове, охватывающие все важные события в городе