«Даже печенье – смертельно опасно»: в Уфе мать подростка с редким диагнозом борется за жизнь своего сына

На печенье, сладости и мясо 15-летний Артем из Уфы смотрит только на картинках. С детства его мама воспитывает сына вегетарианцем, поскольку любые продукты, содержащие животный или растительный белок, очень опасны для здоровья и умственного развития ребенка. Все дело в редком генетическом заболевании – фенилкетонурии. И если в России дети с таким диагнозом получают инвалидность и пенсию, на которую можно купить дорогие безглютеновые и малобелковые продукты, то после 14 лет инвалидность снимается, и семьи остаются предоставлены сами себе.

ВСЕМУ ВИНОЙ ДЕФЕКТНЫЙ ГЕН

- Сыну было всего 10 дней, когда мне позвонили из перинатального центра и попросили пересдать генетический анализ, - вспоминает в разговоре с изданием «Такие дела» Елена Васючкова. – Мне было тогда 25 лет, вся беременность и роды прошли идеально. Я сразу заявила, что это ошибка, ведь в роду у нас никто не болел.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. При несоблюдении низкобелковой диеты болезнь сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы, приводящему к задержке умственного развития – ред.

Обычно болезнь достается по наследству от родителей, имеющих дефектный ген. При этом родители и понятия не имеют об этом: они едят любые продукты и не чувствуют ухудшения самочувствия. В перечень анализов для скрининга выявление фенилкетонурии не входит, поэтому во время беременности диагностировать болезнь практически невозможно.

Чтобы ребенок выжил, нужна строгая низкобелковая диета: под запретом любые молочные и мясные продукты, включая яйца. Хлеб, мучные изделия и даже крупы – табу для детей фенилкетонурией. В день разрешено всего от 4 до 10 граммов белка – иначе плаксивость, утомляемость, высыпания обеспечены. Нарушение диеты ведет к более серьезным проблемам – например, умственной отсталости, ведь токсины губят мозг и центральную нервную систему.

Если ребенок во время сел на диету, то последствия минимальны: его мозг практически не страдает, но учиться он вынужден в специализированной школе. Страшно, когда врачи долгие годы не могут поставить точный диагноз, пичкают препаратами от эпилепсии – такие дети практически не разговаривают, не могут обслужить себя, а в тяжелых случаях и умирают, не дожив и до семи лет.

ПАЧКА МУКИ ЗА 850 РУБЛЕЙ И МАКАРОНЫ ЗА 700

Артем научился жить со своим диагнозом: его интеллект сохранен, и мальчик ходит в музыкальную школу, где играет на скрипке, несмотря на сильнейший дерматит, от которого в кровь трескается кожа на ладонях. Все это благодаря строгой диете.

- Продумывать меню очень сложно, а еще сложнее объяснить ребенку, что «это нельзя», «это не из твоей муки», а в гостях и в незнакомых местах еще и убеждать окружающих, что даже печенька – это опасно, - вздыхает Елена.

Но самая главная трудность, с которой столкнулась семья Артема, что разрешенные продукты не только не купить в обычных магазинах, но и стоят они в несколько раз дороже привычных. Например, полукилограммовая пачка муки стоит 850 рублей, а макароны – почти 700. Маленький пакетик заменителя яиц и вовсе переваливает по стоимости за тысячу.

И вроде бы есть закон, согласно которому больные с фенилкетонурией обеспечиваются государством безбелковыми продуктами, на деле продукты выдаются самые дешевые, практически несъедобные.

- Макароны скользкие, печенье жесткое, из муки ничего не испечь. В некоторых регионах есть компенсации — половина стоимости продуктов (правда, сумма фиксируется, в зависимости от возраста ребенка), и то приходится побегать, - говорит мама мальчика.

Пока Артему не исполнилось 14 лет, он получал пенсию по инвалидности – чуть более 12 тысяч рублей. С натяжкой, но этих денег хватало, чтобы купить минимальный набор разрешенных продуктов. Сейчас Артему 15, и пенсии его лишили. Для семьи, в которой работает только отец, а мать находится в декретном отпуске с младшей дочерью, это ощутимый удар.

«ДИЕТА НЕ ПРИЧИНА ДЛЯ ИНВАЛИДНОСТИ»

Теперь Елена вместе с другими родителями детей с фенилкетонурией (таких в Башкирии около 10 тысяч) пытается добиться от государства, чтобы инвалидность продлили хотя бы до 18 лет, а позже дали пожизненную третью группу. Ведь после 14 лет дети не перестают хотеть есть, их нужно также кормить, с учетом растущего организма.

- Мы писали главе Башкирии, в Минтруд, Минздрав, жаловались на региональном уровне депутатам и местным властям, обращались в суд. Но пока получаем лишь отписки, - жалуется мама Артема. – Вот, например, что нам ответили в Главном бюро медико-социальной экспертизы: «Выявленные нарушения функций эндокринной системы и метаболизма 1 степени не приводят к ограничениям основных категорий жизнедеятельности… что не требует мер социальной защиты. Оснований для установления категории «ребенок-инвалид» нет».

- У нас осталась надежда только на общественное мнение, на резонанс, — считает Елена. — Необходимо, чтобы больше людей знали про наши проблемы, обсуждали, делали репост, комментировали. Чтобы власти обратили внимание на нашу проблему, не забывали про наших детей.

ИСТОЧНИК KP.RU